什么是乳腺癌易感基因？看這里！

       我們來看看下面這組漫畫，了解下到底什么才是BRCA基因檢測（滑動可下拉，點開查看大圖。）

       （漫畫來源：中國婦女發(fā)展基金會）

如果結(jié)果是陽性，有什么意義?

       提示不同的預后

       也就是說對化療藥物的反應會不同、總體的生存時間也不同。攜帶BRCA基因致病性突變的乳腺癌、卵巢癌患者在接受鉑類治療后獲益更顯著，具有更好的總生存率（OS）和無進展生存率（PFS）

       指導治療

       BRCA1/2與乳腺癌、卵巢癌的救命靶向藥息息相關(guān)，比如說即將上市的奧拉帕利。

       一項多中心單臂研究發(fā)現(xiàn)，存在遺傳性BRCA突變的晚期乳腺癌、卵巢癌患者，在經(jīng)歷了三線及三線以上化療仍舊出現(xiàn)耐藥的情況下，使用奧拉帕利仍能獲得34%的有效性。

       奧拉帕利讓BRCA陽性的晚期乳腺癌、卵巢癌患者的中位無進展生存期（即用藥期間沒有發(fā)生復發(fā)轉(zhuǎn)移）從5.5個月延長到19.1個月。

       另外，現(xiàn)在很多類似奧拉帕利的國產(chǎn)藥也進入了臨床試驗階段，招募試驗患者的入選條件之一也是BRCA1/2陽性。

       預測復發(fā)

       一般來說，BRCR1/2基因陽性的患者乳腺癌、卵巢癌的復發(fā)風險更高。

       好萊塢知名女星安吉麗娜·朱莉于2013年在媒體上發(fā)表《我的醫(yī)療決定》，表示她已經(jīng)接受預防性的雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，以降低罹癌風險。2015年朱莉再一次發(fā)表聲明，稱她接受了雙側(cè)卵巢輸卵管切除術(shù)。朱莉之所以做出這樣的醫(yī)療選擇，是由于她從家族遺傳了BRCA1基因——與遺傳性乳腺癌有關(guān)的抑制基因，朱莉患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別是87%和50%。

什么樣的人群需要檢測BRCA1/2？

如何能得知自己是不是上述提到的

“高風險人群”呢？

       根據(jù)國內(nèi)的乳腺癌診治指南和規(guī)范，以下五大人群推薦進行BRCA基因突變檢測：

       1. 家族成員中，有已知的 BRCA1/2 基因致病性突變的患者；

       2. 乳腺癌（任意年齡），并有以下任何情況：

       至少2位近親在任何年齡患乳腺癌和（或）卵巢上皮癌、輸卵管癌、原發(fā)性腹膜癌；1位男性近親患乳腺癌；患者合并有卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發(fā)性腹膜癌的既往史。

       3. 早發(fā)性乳腺癌患者（發(fā)病年齡≤45 歲）；

       4. 乳腺癌患者，發(fā)病年齡≤50 歲，并有以下任何情況：

       患者存在至少兩處原發(fā)性乳腺癌病灶；至少1位近親患乳腺癌，發(fā)病年齡≤50 歲；至少1位近親患卵巢上皮癌／輸卵管癌／原發(fā)性腹膜癌（任意年齡）。

       5. 男性乳腺癌患者。

       值得注意的是，家族性/遺傳性乳腺癌僅占整個乳腺癌人群的5%－10％，大多數(shù)乳腺癌都是散發(fā)性的，患者多是受到后天的環(huán)境或習慣等多因素的影響，和其基因無關(guān)，因此不會遺傳到下一代，不必過于緊張和擔心。

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